Dziś W domach z betonu pierwszy wywiad z niezwykłą osobą – blogerką. Osobą, która jako jedyna w Polsce, w języku polskim opisuje choroby rzadkie. Osobą z którą miałam przyjemność spotkać się w Krakowie podczas mojego pobytu w klinice. To Kasia Ziaja.
Co to są choroby rzadkie?
Według amerykańskiego aktu „Orphan Drug act 2002”, choroby rzadkie (ang. rare diseases) lub rzadkie zaburzenia (ang. rare disorders), w Stanach Zjednoczonych Ameryki, są definiowane jako:
„… takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów, zazwyczaj mniejszych niż 200.000 osób”.
W Europie rzadka choroba lub zaburzenie są uznawane za rzadkie, gdy występują u mniej niż 1 osoby na 2000 mieszkańców [1, 2].
Istnieje około 7000 rzadkich chorób, z których według American Office of Rare Diseases Research, około 80% ma podłoże genetyczne. Szacuje się, że około połowa wszystkich chorób rzadkich występuje w populacji dziecięcej. Wiele z tych chorób ma charakter przewlekły i cechuje je ciężki, postępujący przebieg. Niosą ze sobą ból i cierpienie, prowadzą do niepełnosprawności i są obarczone wysokim wskaźnikiem śmiertelności [1]… Oszacowano, że na całym świecie może żyć 350 milionów ludzi z chorobami rzadkimi [3].
Z informacji zamieszczonych na stronie Ministerstwa Zdrowia, dowiadujemy się, że „cierpi na nie od 6% do 8% populacji”. „Uwzględniając polskie dane demograficzne okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób” [4].
Ponieważ są to tak rzadkie choroby, osoby które się z nimi borykają, napotykają na swojej drodze wiele problemów. Brak podstawowej wiedzy na temat objawów choroby w środowisku medycznym, jak również nikłe zainteresowanie badaniami naukowymi nad naturalnym przebiegiem takich chorób i projektowaniem terapii, prowadzi często do wdrażania u pacjentów ryzykownych lub niewłaściwych form leczenia, co może prowadzić do poważnych powikłań u pacjentów. Pacjenci z chorobami rzadkimi czują się opuszczeni i lekceważeni, zarówno przez lekarzy, jak i polityków.
Skąd pomysł by pisać w sieci?
Pomysł na bloga nie był jakąś eureką. Skończyłam burzliwą współpracę z jednym portalem internetowym, na drugi jeszcze pisałam. Miałam mnóstwo nieopublikowanych nigdzie opisów chorób, które sporządziłam „na użytek własny”. Pomysł w zasadzie podsunęła mi jedna z bloggerek – Anna- Nie matka polka – z którą nigdy wcześniej się nie widziałam, ale „spotykałam w pracy online”. Pewnie zapytałabyś dlaczego akurat choroby rzadkie? Tak się poskładało mi w życiu, że studiowałam pielęgniarstwo i też pracuję jako pielęgniarka anestezjologiczna. Już na początku studiów, pewna Pani Magister – wykładowca – prowadząca przedmiot o nazwie „Badania fizykalne”, zaszczepiła we mnie swego rodzaju „miłość” do eponimów medycznych oraz dziwnych „zjawisk medycznych”. Przyniosła książkę, którą wkrótce udało mi się zdobyć (a nie było to łatwe) w wersji rozszerzonej: Objawy fizykalne. Rozpoznanie w kolorze – Michaela Zatouroffa. To najlepszy podręcznik jaki spotkałam – każdy objaw jest udokumentowany zdjęciem i opisem. Książkę mam do tej pory. I z niej korzystam. Później były zajęcia z neurologii. Wtedy kolokwialnie mówiąc wpadłam i popłynęłam…
Kiedy powstała pierwsza notka?
Pierwsza notka na blogu została opublikowana 14.08.2012 r. Był to opis zespołu Toriello-Careya. Może jeszcze nie w takim schemacie, w jakim aktualnie opisuję choroby, ale zawiera niezbędne informacje.
Dlaczego w Polsce tak mało pisze się o chorobach rzadkich?
Jest to temat trudny i czasochłonny. Nie każdy chce mu poświęcić uwagę. Podejście jest takie: skoro rzadkie, to oznacza, że mało prawdopodobne, że kogoś z daną chorobą spotkam. Takie myślenie jest zgubne, co wiem z własnego, krótkiego doświadczenia. Przykładowo: na blok operacyjny gdzie pracuję, a nie jest to klinika, tylko szpital o niskim stopniu referencyjności trafiły w ciągu pierwszego roku mojej pracy osoby z następującymi rzadkimi chorobami: choroba Dercuma, zespół Sjögrena, toczeń rumieniowaty układowy, peromelia, kwasica cewkowa dystalna, tętnicze nadciśnienie płucne i nieco częstsza, ale w gronie chorób rzadkich – miastenia. Czyli po najprostszych obliczeniach raz na dwa miesiące przyszła po pomoc jedna osoba z chorobą rzadką. Zatem pojawia się pytanie, czy są to rzadkie choroby? Warto też wspomnieć, że o chorobach rzadkich troszkę zapomina też resort zdrowia. Do tej pory nie ma oficjalnego rejestru chorób rzadkich. Idąc tym tropem: nie ma chorób (bo nie ma rejestru), to nie ma diagnostyki i leczenia (ponieważ nie ma chorób)… Smutne. Gdyby nie Organizacje Pacjenckie, pewnie i do tej pory nie byłoby rozruchu w kwestii chorób rzadkich.
Blog jest często jedynym miejscem w którym rodzice chorych dzieci czerpią informację na temat choroby swojego dziecka. Czy w związku z tym nie spotkały cię jakieś niezwykłe zdarzenia.
Czy niezwykłe. Niezwykły jest każdy człowiek, nawet „online”. A jeśli ten niezwykły człowiek ma jeszcze bardziej niezwykłą chorobę i „historię” – wówczas cała relacja nabiera niezwykłego charakteru. Poznałam tak dość dużo osób. Z wieloma zawiązaliśmy przyjaźnie. Z jedną grupą chorych do tego stopnia, że stali się inspiracją do napisania pracy magisterskiej właśnie o ich funkcjonowaniu bio-psycho-społecznym. To okrutna choroba, którą jak sami określają: koszmar genetyczny. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni… W skrócie: cały organizm zostaje unieruchomiony przez wytwarzające się patologicznie kości dodatkowe. Chorzy zastygają w pozycjach, których nie mogą już zmienić do końca życia. Ci niezwykli ludzie są uwięzieni we własnym ciele. Ich życie to ciągła walka z bólem i dyskomfortem…
A może książka o chorobach rzadkich?
Nie widzę sensu publikowania w formie papierowej tego, co już jest opublikowane np. w Internecie. Jednakże moim małym marzeniem jest napisanie monografii na temat pielęgnowania w wybranych chorobach rzadkich. Mogłabym każdego roku taką książkę wydawać. Problem jest taki, że nie wiem jak się za to zabrać tzn. ta cała procedura wydawnicza, prawo, koszty itd. Jednak znam osoby, które wiedzą… Może się niebawem zdecyduję. Tylko jeszcze trzeba znaleźć czas…
Podejrzewam, że dzięki blogowi osoby z chorobami rzadkimi mogą się niejako odnaleźć – opowiedz o jakimś zdarzeniu.
Czy odnaleźć… Może troszeczkę. Staram się nie obwijać w bawełnę: skoro wady są ciężkie, to nie będę nigdy kłamać i pisać, że „można nauczyć się żyć z chorobą dziecka”, czy też „przyjąć z pokorą dziecko, które ma wadę letalną”. Uważam, że prosty język, ukierunkowanie – również proste. Hasła, podanie kontaktów do lekarzy, Stowarzyszeń – tego Rodzice potrzebują. Choroba nie jest poezją. Tu nazywamy wszystko po imieniu, a nie perełkami języka polskiego, których czasem sama nie rozumiem.
A wracając do pytania. Było jedno wydarzenie, które mnie troszkę umocniło w tym co robię. Przez bloga odnalazła mnie koleżanka ze studiów. W pierwszej chwili nie mogłam jej zidentyfikować, ponieważ miała nowe nazwisko. Poszukiwała informacji na temat tetrasomii 18p. Akurat miałam czas. Poszukałam w moich źródłach, opisałam chorobę, opublikowałam wpis. Po czym otrzymałam pytanie od niej: Ziaja czy to Ty? Nie wiele się zastanawiając, odpisałam, że przecież się podpisuję zawsze, więc to moje nazwisko. Przedstawiła się z imienia i dawnego nazwiska… Trochę się zasmuciłam, że akurat padło na nią. Też jest pielęgniarką. Swoje w życiu przeszła… Stwierdziła, że mój wpis rozjaśnił jej obraz choroby. Powiedziała, że teraz przynajmniej w małym stopniu wie, czego się może spodziewać. Nigdy wcześniej nie słyszała o neurologopedach i ich terapiach, a w przypadku tetrasomii 18p ich pomoc jest bardzo ważna. Udała się do jednego. Zaczęła działać i szukać. Zmotywowała się szybko do walki o Synka i jego „jakość życia”.
Najbardziej niezwykła choroba z jaką się spotkałaś to?
Dla mnie wszystkie choroby są niezwykłe, ponieważ każda osoba inaczej choruje. Jednak na pierwszym miejscu zawsze będzie postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Nie tylko znam chorobę z opisów, badań naukowych itp. Poznałam osobiście kilka Osób. Na wszystkich nie starcza mi niestety funduszów, ponieważ są praktycznie „rozsiani” po całej Polsce. Chciałabym, by nam wszystkim starczyło czasu, by się poznać..
1. www.orphantechnologies.com z 2.05.2014, godz. 21:00
2. http://www.orpha.net/ z 2.05.2014, godz. 21:00
3. https://www.su.krakow.pl/choroby-rzadkie z 2.05.2014, godz. 21:00
4. http://www.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/choroby-rzadkie z 2.05.2014, godz. 21:00
Trwa konkurs na Blog Roku. Oczywiście miło mi będzie i zachęcam do tego, jeśli zagłosujecie na mój wpis zgłoszony do kategorii jako Tekst Roku bądź na W domach z betonu w kategorii Życie i Społeczeństwo, ale szczerze zachęcam również do głosowania na blog Kasi: Choroby Rzadkie w kategorii Specjalistyczne i Firmowe.
